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        7歲女孩罹患再生障礙性貧血 父親捐獻造血干細胞救女

        發布時間:2022-06-27瀏覽量:195

        7歲的瑩瑩和再生障礙性貧血已經抗爭了4年。

        3歲時,才剛上幼兒園的瑩瑩就因貧血而乏力,身上也有出血的情況。最終被確診為再生障礙性貧血。4年間,小女孩將中藥、西藥都服用了個遍,只是延緩了疾病發展的進程,病情卻始終未能得到進一步改善。在即將步入小學時,瑩瑩父母決定拼一把,為孩子進行造血干細胞移植,希望通過此種方式徹底治愈孩子的疾病。5月31日,山東省立三院血液科主任余喆將瑩瑩父親的造血干細胞輸入到了瑩瑩體內。如今,經過20多天的休養,小姑娘各項身體指標趨于正常,即將出院迎來新的生活。


        3歲女孩罹患再生障礙性貧血

        瑩瑩是個土生土長的濟南女孩。4年前,年僅3歲的瑩瑩身上開始出現不明原因的出血,原本活潑的性格也變得不再愛動。到醫院檢查發現,她的全身血細胞都在減少,不愛動則是由于貧血乏力引起的。最終被確診為再生障礙性貧血。

        當一個從沒聽說過的醫學詞匯,在醫生口中表達出來,瑩瑩父母徹底懵了。

        最終,他們得知這是一種免疫相關的骨髓衰竭性疾病。醫生用形象的語言表示:如果把人類的造血比作田地,那么地上長滿了水稻、麥子等作物,給人體提供能量。再生障礙性貧血就相當于這塊田地變成了貧瘠狀態,那么這些糧食也不會再生長。漸漸的,田地會變成荒漠,人體也就失去了能量供給。此外,造血干細胞就相當于糧食的種子,免疫系統出現問題就相當于發生了病蟲害。因而,對再生障礙性貧血的治療也就是針對“土壤”“種子”與“蟲子”的問題進行改善。
            由于瑩瑩在3歲時罹患的是慢性再生障礙性貧血,父母就商量著為她進行口服藥物的治療。過去的3年時間,通過口服免疫抑制劑、雄激素及中藥制劑配合,瑩瑩的病情基本維持在一個穩定狀態,她還可以像普通小孩一樣上學、運動。但就在2021年,6歲的瑩瑩身體各項指標突然下降,最突出的表現就是血象越來越低,甚至每個月都需要通過輸血維持生命。
           “這也意味著,她比別人更容易感染,各個臟器的氧氣輸送也不足夠,小女孩只要一活動,就會覺得胸悶憋氣,心跳增快。而且她的血小板比正常人要低,一旦有出血,根本止不住。她還曾嘔過血,情況十分危急。
        前后無路,不如賭一把
            隨著女兒的病情逐漸發展,瑩瑩父母輾轉了不少醫院,最終的答案都是:造血干細胞移植是唯一的一種能夠徹底治愈再生障礙性貧血的方式。
            但由于瑩瑩父母擔心瑩瑩屬于基因問題的疾病,一直不敢生二胎,所以瑩瑩是獨生女,只能由父母進行配型檢測。但雙親與子女的配型都只是半相合。也就是說,因為排異反應的風險增大,整個手術的風險將會比全相合的風險翻倍。
            “造血干細胞移植的技術現在還不能達到100%的治愈率。像再生障礙性貧血疾病,對于半相合的移植會有20——30%的幾率因為并發癥而死亡。所以,在治療過程中,孩子可能隨時面臨著感染出血以及排異而造成死亡的風險?!庇鄦唇榻B,造血干細胞移植在十幾年前要求供者和受者的HLA(人類白細胞抗原)必須完全吻合,叫“全相合”,否則極易產生嚴重排異反應。
            然而,配對完全吻合的幾率,只有同卵雙生的雙胞胎才是100%,同胞兄弟姐妹中只有25%幾率是全相合,而沒有血緣關系人群,全相合的概率只有十萬分之一。因此,許多血液病患者因找不到全相合的造血干細胞而失去了救治機會。
            不過,人類的遺傳基因一半來自父親,另一半來自母親,這就造成了父母和孩子之間的染色體只有一半相吻合。近年來隨著移植技術的不斷進步,“半相合”技術(也叫“單倍型相合骨髓移植”)開始廣泛用于臨床。雖然手術本身有難度,但也拓寬了供者的來源,只要求供者、受者之間的HLA抗原一半相同就可以了,即意味著有親緣關系的父母、子女、兄弟姐妹,甚至堂表親之間的干細胞都可進行半相合移植,從而挽救更多的生命。
            眼瞅著孩子快要到了上學的年紀,每個月卻要靠輸血度日?!安蛔鍪中g吧,她太痛苦了,而且根本沒有生活質量,那么小小個人兒……出生之后沒享受幾年好日子,從3歲至今,全是在吃藥中度過。但是做手術,又怕……萬一……”瑩瑩的父母每天都在糾結、焦慮中度過。
            那就,賭一把吧!
            今年春天,看著女兒蒼白的小臉,瑩瑩父母最終決定進行造血干細胞移植。
            “在這次治療之前,我們在選供者時,學術討論了很久。再次給他們家做了一次遺傳基因突變檢測。雖然他們家在4年前就做過一次,但現在的手段確實比4年前有所改善。通過這種方式,我們排除掉了遺傳性的因素,進而就可以選用親緣的供者,而不是非親緣的供者?!庇鄦唇榻B,最終配型結果顯示,瑩瑩父母和瑩瑩都屬于半相合,“按照配型原則,首選配型相合程度高的,其次盡量選年輕的,第三則是男性優于女性?!弊罱K,確定將瑩瑩父親的造血干細胞輸入到瑩瑩體內。
        出院后生活狀態將恢復正常
            通過幾天的動員劑注射,5月31日,伴隨著“嘟嘟嘟”的機器聲響,瑩瑩爸爸珍貴的造血干細胞被采出,隨后就被輸入到了女兒的體內。6月1日,兒童節,也是瑩瑩“換血”后的首日,就像一份天使送來的兒童節禮物。雖然在治療過程中,瑩瑩出現了發熱、出血的小插曲,但很快就被經驗豐富的醫護人員控制住了。
            直到“換血”后的第13天,瑩瑩的白細胞開始上漲!第15天通過檢測,爸爸的細胞在女兒的體內完全植入。從那之后,她已經連續數日沒有再輸血及血小板了。
            手術非常成功!瑩瑩父母這一把也終于賭對了!
            用不了多久,瑩瑩即將康復出院。屆時,她的生活也將會如普通的小朋友一樣,上學、活動等都不再受到影響?!昂⒆又恍枰襻t囑定期來抽個血復查就行,并不需要終生服用抗排異藥物?!?br />    瑩瑩父母知道,這是山東省立三院這群白衣天使為女兒送去的兒童節禮物。
            “其實還要感謝我們醫院其他科室的大力配合,各個科室都非常重視這個孩子的情況?!庇鄦凑f,每個孩子的背后都是一個家庭,孩子的健康會帶來家庭的美滿和幸福,所有醫護人員都傾盡全力去挽救每一個患者的生命。  
            (注:為保護隱私,文中患者及其家屬姓名均為化名)

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